Questa sera, Piazza San Giovanni a Gubbio si illumina di verde per la "Giornata delle Malattie Rare", un'iniziativa che dal 2008 punta i riflettori su una realtà che coinvolge oltre 300 milioni di persone nel mondo. Il gesto simbolico, promosso dalle associazioni Rare Special Powers e Anffas "Per Loro" con il progetto "Light a Monument", mira a sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e la comunità scientifica sull'importanza della ricerca e del supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 6.000 patologie, spesso di origine genetica, che colpiscono una piccola percentuale della popolazione. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, si definisce rara una malattia che interessa meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Tuttavia, considerando l’elevato numero di queste patologie, l’impatto globale è significativo.
Tra le malattie rare più conosciute figurano la fibrosi cistica, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l'atrofia muscolare spinale (SMA), la sindrome di Ehlers-Danlos e numerose malattie metaboliche e neurodegenerative. A rendere complesso il loro trattamento è la difficoltà nella diagnosi, spesso tardiva, e la scarsità di terapie mirate. L'accesso ai farmaci orfani, sviluppati specificamente per queste patologie, è limitato da costi elevati e da una disponibilità non uniforme nei vari Paesi.
L'Italia ha compiuto passi importanti nel monitoraggio e nella gestione delle malattie rare attraverso l’istituzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), che raccoglie dati epidemiologici per migliorare l'assistenza e promuovere la ricerca. Il Servizio Sanitario Nazionale garantisce esenzioni per le prestazioni sanitarie correlate alla diagnosi e alla cura di oltre 300 malattie rare riconosciute ufficialmente.
Uno dei principali obiettivi delle politiche sanitarie italiane è rafforzare i Centri di riferimento per le malattie rare, strutture specializzate nella diagnosi e nella presa in carico multidisciplinare dei pazienti. In Umbria, questi centri svolgono un ruolo fondamentale nel supporto ai pazienti e nella collaborazione con le associazioni locali.
L’Umbria, pur essendo una regione di dimensioni ridotte, è attivamente coinvolta nella lotta contro le malattie rare. I principali centri di riferimento si trovano negli ospedali di Perugia e Terni, dove operano equipe specializzate per diverse patologie. Tuttavia, le sfide restano numerose: i pazienti lamentano spesso tempi lunghi per ottenere una diagnosi corretta e difficoltà nell’accesso ai trattamenti più innovativi.
Uno dei problemi principali è la carenza di fondi destinati alla ricerca e alla formazione del personale sanitario. Le associazioni di pazienti giocano un ruolo chiave nel colmare queste lacune, promuovendo campagne di sensibilizzazione e supporto per le famiglie.
Il comune di Gubbio ha aderito con entusiasmo alla "Giornata delle Malattie Rare", contribuendo a diffondere consapevolezza attraverso iniziative locali. L’illuminazione di Piazza San Giovanni è un segnale di vicinanza e solidarietà nei confronti dei pazienti e delle loro famiglie, ma è anche un modo per stimolare un dibattito sulle politiche sanitarie regionali.
Dietro ai numeri e ai dati ci sono storie di vita, fatte di battaglie quotidiane e speranze. Diverse famiglie umbre hanno raccontato la loro esperienza durante l’evento di sensibilizzazione a Gubbio. "La diagnosi della malattia di mio figlio è arrivata dopo anni di esami inconcludenti", racconta Elena, madre di un bambino affetto da una rara patologia metabolica. "Ogni giorno è una sfida, ma eventi come questo ci fanno sentire meno soli".
Un altro genitore, Marco, ha sottolineato le difficoltà legate ai costi delle cure: "Alcuni farmaci non sono coperti dal Servizio Sanitario Nazionale e siamo costretti a rivolgerci a centri specializzati fuori regione. È una situazione pesante sia economicamente che emotivamente".
La lotta alle malattie rare richiede un impegno coordinato tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti. Alcune delle priorità individuate includono:
Potenziamento della rete regionale: Creazione di percorsi diagnostici più rapidi e ampliamento dei servizi offerti dai Centri di riferimento.
Maggiori investimenti nella ricerca: Incentivi per progetti di studio e sviluppo di nuove terapie.
Supporto economico alle famiglie: Introduzione di misure di sostegno per le spese sanitarie non coperte dal SSN.
Migliore informazione e sensibilizzazione: Campagne educative per aumentare la conoscenza delle malattie rare e promuovere l'inclusione sociale dei pazienti.
La "Giornata delle Malattie Rare" rappresenta un momento fondamentale per accendere i riflettori su una realtà spesso trascurata. Gubbio e l’Umbria hanno dimostrato sensibilità e attenzione verso il tema, ma molto resta da fare per migliorare l’assistenza e la qualità della vita dei pazienti.
L’impegno della comunità e delle istituzioni è essenziale per garantire un futuro più equo e accessibile per chi affronta ogni giorno il peso di una malattia rara. Le luci verdi accese questa sera in Piazza San Giovanni non sono solo un simbolo, ma un appello affinché nessuno venga lasciato indietro.
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano
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