Per chi convive con l’emofilia, il tempo della malattia è scandito anche dalla necessità di curarsi continuamente. Infusioni, controlli, attenzione costante al rischio di sanguinamento e una quotidianità costruita attorno alla disponibilità della terapia.
A Perugia, quella routine potrebbe ora cambiare radicalmente. L’Azienda ospedaliera ha infatti somministrato la prima terapia genica per l’emofilia B in Umbria, trattando un ragazzo di 20 anni. È un passaggio che va oltre il singolo trattamento.
Per la sanità umbra significa entrare concretamente nel campo delle terapie geniche applicate all’emofilia B e consolidare il ruolo dell’ospedale perugino nel settore della medicina di precisione e delle cure ad alta specializzazione. Il Centro Emofilia dell’Ospedale di Perugia è inserito nella rete nazionale dei centri dedicati alle malattie emorragiche congenite e fa capo alla struttura di Medicina Vascolare e d’Urgenza.
Il giovane paziente è il quarto in Italia a ricevere questo trattamento, secondo quanto comunicato dall’Azienda ospedaliera, in un percorso che richiede criteri di selezione particolarmente rigorosi, una preparazione organizzativa complessa e un monitoraggio clinico prolungato.
L’emofilia B è una malattia genetica rara determinata dalla carenza del fattore IX della coagulazione, una proteina indispensabile affinché il sangue possa arrestare correttamente un'emorragia. Nei pazienti affetti dalla forma più severa, la carenza può provocare sanguinamenti spontanei o conseguenti a traumi anche di modesta entità, con particolare coinvolgimento delle articolazioni e dei muscoli.
Per decenni la gestione della patologia si è basata soprattutto sulla terapia sostitutiva: il fattore IX mancante viene somministrato dall'esterno per prevenire o trattare gli episodi emorragici. Una strategia che ha trasformato la storia naturale dell'emofilia, ma che richiede continuità e adesione al trattamento.
La terapia genica introduce invece un principio completamente diverso. L'obiettivo non è semplicemente fornire dall'esterno la proteina che manca, ma mettere l'organismo nelle condizioni di produrla autonomamente. È proprio questo il cambio di paradigma che rende particolarmente significativo il trattamento effettuato a Perugia.
La terapia utilizzata per l’emofilia B appartiene alla nuova generazione di trattamenti genici basati su un vettore virale adeno-associato (AAV). Il vettore viene utilizzato come veicolo per portare nelle cellule una copia funzionale del gene responsabile della produzione del fattore IX. In questo modo il fegato può iniziare a produrre la proteina necessaria alla coagulazione.
La terapia genica non deve però essere confusa con una guarigione definitiva garantita per ogni paziente. La risposta può variare e, soprattutto, il percorso non si esaurisce con il momento dell'infusione: la fase successiva richiede controlli clinici e laboratoristici accurati per verificare la produzione del fattore IX e l'effettiva risposta dell'organismo.
Il principio, tuttavia, resta rivoluzionario: intervenire sulla causa biologica della malattia anziché limitarsi a compensarne quotidianamente una delle conseguenze.
A spiegare la portata dell’intervento è la professoressa Cecilia Becattini: “L'emofilia B è una malattia ereditaria che espone a un elevato rischio di emorragie, talvolta letali. Le terapie finora disponibili richiedevano infusioni endovenose ripetute e continuative, con un impatto enorme sulla quotidianità dei pazienti. Oggi, con una singola infusione di un vettore adeno-associato, introduciamo nelle cellule il gene funzionale, consentendo all'organismo di produrre in modo autonomo e duraturo il fattore IX. È la massima espressione della medicina di precisione”.
Dietro la dimensione scientifica di questa innovazione c'è poi quella, molto più concreta, della vita quotidiana. A vent'anni la prospettiva di ridurre in maniera significativa la dipendenza dalle infusioni sostitutive può significare poter programmare più liberamente studio, lavoro, attività fisica, viaggi e relazioni personali. Per chi è cresciuto con una malattia che impone una costante attenzione al rischio emorragico, il valore della terapia non si misura soltanto attraverso i parametri di laboratorio. Si misura anche nella possibilità di ridurre il peso organizzativo e psicologico della malattia.
La terapia genica, proprio per la sua natura, non cancella la necessità di seguire il paziente. Al contrario, apre una nuova fase nella quale il monitoraggio diventa fondamentale per capire come l'organismo risponde nel tempo al trattamento. È dunque una nuova forma di presa in carico, più sofisticata e personalizzata, nella quale la medicina deve seguire il paziente non soltanto prima e durante l'infusione, ma anche negli anni successivi.
Il trattamento effettuato a Perugia è stato possibile grazie a un'organizzazione che ha coinvolto diverse professionalità dell'Azienda ospedaliera.
La dottoressa Emanuela Marchesini, responsabile del Centro regionale di Emofilia, ha sottolineato proprio la necessità di costruire intorno alla terapia un percorso strutturato: “La terapia genica è una rivoluzione epocale nella medicina clinica. Richiede un'attenta selezione dei candidati, un percorso multidisciplinare strutturato e un monitoraggio clinico costante nel tempo”.
Sono parole che aiutano a comprendere perché l'arrivo della terapia genica in un ospedale non coincida semplicemente con l'acquisto e la somministrazione di un farmaco.
La selezione del paziente, la valutazione delle condizioni cliniche, gli accertamenti preliminari, la gestione del prodotto, la somministrazione e il monitoraggio successivo richiedono infatti una rete di competenze differenti.
Una parte decisiva del percorso è stata affidata alla Farmacia ospedaliera, diretta dal dottor Alessandro D’Arpino. La struttura ha seguito la complessa filiera del farmaco, dalla gestione delle modalità di approvvigionamento e delle risorse economiche fino alla conservazione, alla preparazione e alla somministrazione. Un lavoro che ha richiesto il coinvolgimento dei tecnici del Laboratorio di Galenica clinica e del Laboratorio di Microbiologia, diretto dalla professoressa Antonella Mencacci.
È un aspetto meno visibile rispetto al momento dell'infusione, ma fondamentale per comprendere la complessità delle terapie avanzate. La medicina di precisione, infatti, non è soltanto una questione di innovazione farmacologica: richiede strutture, procedure, competenze e sistemi organizzativi adeguati alla gestione di prodotti terapeutici altamente complessi.
Il risultato finale è quindi quello di una vera e propria catena assistenziale, nella quale ogni anello contribuisce alla sicurezza e all'efficacia del trattamento.
L'esperienza dell'emofilia B si inserisce, inoltre, in un percorso più ampio intrapreso dall'Azienda ospedaliera di Perugia nel campo delle terapie innovative e delle malattie genetiche.
L'ospedale ha già sviluppato programmi avanzati nell'ambito delle terapie geniche e cellulari. La stessa Azienda ospedaliera ricorda, per esempio, il proprio ruolo nell'applicazione di terapie di editing genomico per le emoglobinopatie e dispone di programmi accreditati per trattamenti cellulari e genici in ambito ematologico. Non è quindi un episodio isolato, ma un ulteriore tassello di una strategia che punta a portare in Umbria trattamenti che fino a pochi anni fa erano concentrati in pochissimi centri altamente specializzati.
Anche il confronto scientifico sul tema è ormai strutturato. Nel febbraio 2026 Perugia ha ospitato il convegno nazionale “Costruire la rete per la sfida della terapia genica nelle emoglobinopatie”, dedicato proprio alle nuove prospettive delle terapie geniche e al percorso necessario per costruire una rete assistenziale capace di accompagnare questi trattamenti.
L'arrivo della terapia genica pone però anche interrogativi più ampi. Questi trattamenti rappresentano una delle frontiere più avanzate della medicina contemporanea, ma richiedono risorse economiche, infrastrutture e competenze estremamente specialistiche.
La possibilità di somministrare la terapia direttamente vicino al luogo di vita del paziente assume quindi un valore importante anche dal punto di vista dell'equità nell'accesso alle cure.
Per anni, per molte patologie rare e complesse, i pazienti umbri hanno dovuto rivolgersi a strutture extraregionali per accedere a percorsi altamente specializzati. La crescita delle competenze interne permette invece di accorciare questa distanza, costruendo progressivamente in regione una capacità autonoma di gestione delle terapie più innovative.
È questo uno degli aspetti sottolineati dal direttore generale dell’Azienda ospedaliera di Perugia, Antonio D’Urso: “L’avvio di questo trattamento conferma la capacità della Regione Umbria di investire nell’innovazione e nell’alta specializzazione. Un risultato reso possibile dalla lungimiranza delle Istituzioni e dal lavoro di una rete di professionisti sanitari altamente qualificati. Oggi possiamo offrire cure di elevata complessità anche in Umbria, evitando ai cittadini di dover ricorrere a centri fuori regione”.
Il valore dell'esperienza perugina sta dunque in una doppia dimensione. Da una parte c'è il risultato clinico del primo trattamento di un giovane paziente umbro con terapia genica per l'emofilia B. Dall'altra c'è la capacità dell'intero sistema sanitario di costruire le condizioni necessarie affinché una terapia di questo livello possa essere somministrata in sicurezza.
È qui che il concetto di medicina di precisione smette di essere una formula legata alla ricerca e diventa una realtà concreta. La terapia viene selezionata sulla base delle caratteristiche del paziente, il trattamento agisce sul meccanismo biologico della malattia e il percorso successivo viene costruito attraverso un monitoraggio personalizzato. Per l'emofilia B, una malattia che per generazioni ha significato convivere con il rischio del sanguinamento e con terapie sostitutive continuative, si apre così una prospettiva profondamente diversa.
