Un sistema più integrato, capace di ridurre i tempi della diagnosi e garantire continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita. La Regione Umbria compie un nuovo passo avanti nella riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare, approvando con la delibera n. 312 del 1° aprile 2026 un riassetto strutturale che introduce elementi di forte innovazione. Il provvedimento si inserisce nel solco del Piano nazionale malattie rare 2023-2026, traducendone gli indirizzi strategici in azioni concrete sul territorio.
L’obiettivo è duplice: da un lato rafforzare la capacità del sistema sanitario di intercettare precocemente le patologie, dall’altro costruire percorsi assistenziali unitari, evitando frammentazioni e disomogeneità tra strutture.
Alla base della riforma c’è una puntuale analisi epidemiologica che fotografa la dimensione del fenomeno in Umbria. Alla data del 1° gennaio 2026 risultano infatti 9.542 pazienti residenti affetti da malattie rare, un dato che evidenzia la rilevanza del tema e la necessità di una risposta sanitaria sempre più strutturata.
Numeri che raccontano non solo la diffusione delle patologie, ma anche la complessità della loro gestione: diagnosi spesso difficili, percorsi terapeutici articolati, necessità di competenze specialistiche e di un coordinamento costante tra diversi livelli assistenziali.
È proprio su questi elementi che si innesta il nuovo modello organizzativo, pensato per rendere il sistema più efficiente e vicino ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.
Uno dei punti cardine della riforma è il superamento della frammentazione dei servizi attraverso la creazione di una rete realmente integrata. In questa direzione va l’individuazione di nove Centri di Riferimento Regionale, organizzati come aggregazioni funzionali dedicate a gruppi omogenei di patologie. I centri mettono in sinergia le competenze cliniche e strutturali delle aziende ospedaliere di Perugia e Terni e delle due aziende sanitarie locali, con l’obiettivo di costruire percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) condivisi e uniformi su tutto il territorio regionale.
La logica è quella di una presa in carico multidisciplinare, in grado di accompagnare il paziente in tutte le fasi della malattia, evitando discontinuità e duplicazioni. Un cambio di paradigma che punta a rendere il sistema più coordinato e più efficace.
Altro asse strategico dell’intervento riguarda il potenziamento dei percorsi diagnostici, considerati fondamentali nel campo delle malattie rare. La Regione ha previsto il rafforzamento sia della componente clinica, con la presenza di medici specialisti dedicati, sia delle attività di laboratorio. In particolare, assume un ruolo centrale il Centro di Genetica Medica attivo presso l’azienda ospedaliera di Perugia, dotato di tecnologie avanzate capaci di analizzare il genoma umano e di microrganismi. Strumenti che consentono di ridurre sensibilmente i tempi diagnostici e aumentare la precisione delle analisi.
La diagnosi precoce rappresenta infatti uno degli snodi più delicati: molte malattie rare vengono individuate in età pediatrica, ma spesso con difficoltà legate alla loro scarsa conoscenza o alla complessità dei sintomi. Intervenire rapidamente significa migliorare le prospettive terapeutiche e la qualità della vita dei pazienti.
Tra le novità introdotte dal riassetto figura anche la definizione di percorsi strutturati per la transizione dei pazienti dall’età pediatrica a quella adulta. Un passaggio critico, che richiede continuità assistenziale e coordinamento tra servizi diversi.
La Regione riconosce in questo ambito una delle principali fragilità del sistema e interviene per garantire una presa in carico senza interruzioni, evitando che il paziente si trovi a dover ricominciare il proprio percorso in età adulta. Un approccio che punta a consolidare la relazione terapeutica e a mantenere la qualità dell’assistenza nel tempo.
Il riassetto rafforza inoltre il ruolo del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCMR), istituito nel 2023, quale cabina di regia dell’intero sistema. Il Centro avrà il compito di coordinare le attività dei diversi presidi, monitorare i percorsi assistenziali e garantire l’uniformità delle prestazioni sul territorio.
Il potenziamento del Centro di Genetica Medica rappresenta un ulteriore tassello nella costruzione di una rete più efficiente e tecnologicamente avanzata, in grado di rispondere alle sfide poste da patologie complesse e spesso poco conosciute.
Un elemento qualificante della riforma è rappresentato dall’apertura della governance regionale al contributo diretto di cittadini e associazioni. La giunta ha approvato due manifestazioni di interesse rivolte alle associazioni di pazienti e familiari iscritte al RUNTS e attive in Umbria, con l’obiettivo di costituire un board consultivo.
L’organismo, articolato per macro-aree cliniche, sarà chiamato a fornire pareri sulle scelte di programmazione sanitaria, segnalare criticità nell’accesso ai trattamenti e contribuire alla definizione e all’aggiornamento dei PDTA. Si tratta di un passaggio significativo, che riconosce il valore dell’esperienza diretta dei pazienti e delle famiglie come elemento fondamentale per migliorare la qualità dei servizi. La partecipazione diventa così parte integrante del sistema, rafforzando la capacità di risposta della rete.
La riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare si configura come un intervento di sistema, che punta a coniugare innovazione, sostenibilità e qualità dell’assistenza. Dalla diagnosi precoce alla presa in carico multidisciplinare, dalla tecnologia alla partecipazione, il modello umbro si orienta verso una sanità più moderna e inclusiva.
L’obiettivo finale è costruire una rete capace di rispondere in modo efficace e tempestivo ai bisogni dei pazienti, garantendo al tempo stesso equità di accesso e uniformità delle prestazioni. Un percorso che, nel solco del Piano nazionale, mira a trasformare la complessità delle malattie rare in una sfida affrontabile attraverso organizzazione, competenza e collaborazione. Una sfida che la Regione Umbria sceglie di affrontare con un approccio strutturato e con una visione di lungo periodo, ponendo al centro non solo la cura, ma anche la qualità del sistema che la rende possibile.
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Niccolò Cusano
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