Gubbio si stringe intorno a Rachele, una bambina eugubina di otto anni affetta da una gravissima malattia neurodegenerativa rara, il morbo di Batten. Una diagnosi arrivata dopo mesi di esami, viaggi e speranze, che ha cambiato per sempre la vita della piccola e della sua famiglia.
Oggi la Città dei Ceri risponde con un’ondata di solidarietà: eventi, iniziative benefiche, raccolte fondi e la nascita di una nuova associazione, Hope4U – Insieme contro Batten, nata proprio per sostenere Rachele nella sua battaglia e contribuire alla ricerca scientifica su questa patologia ancora senza cura definitiva.
Tra le iniziative in programma, spicca quella promossa dal Lions Club Gubbio, in collaborazione con il gruppo “Burraco e Dintorni”, che organizza un Torneo di Burraco Solidale per raccogliere fondi da destinare interamente a Rachele e alla sua famiglia.
L’appuntamento è fissato per domenica prossima 16 Novembre alle ore 16, presso il Park Hotel Ai Cappuccini, uno dei luoghi simbolo della città.
La partecipazione prevede un’iscrizione di 40 euro a coppia, con premi per le prime tre coppie classificate e un momento conviviale a fine torneo, pensato come occasione per stare insieme, conoscersi e contribuire a una causa che ha toccato il cuore di tutta la comunità.
Tutto il ricavato sarà devoluto all'associazione Hope4U e destinato alle spese sanitarie e logistiche necessarie per consentire a Rachele di accedere alla terapia genica sperimentale negli Stati Uniti, unica possibilità, al momento, per rallentare il decorso della malattia.
Per iscrizioni si possono contattare Annalisa (380 327 3818), Adele (339 454 6281) e Tatiana (335 493 689).
“È un piccolo gesto – spiegano le organizzatrici – ma fatto con il cuore. La storia di Rachele ci ha toccate profondamente, e ognuno di noi può fare qualcosa per aiutarla. Gubbio ha sempre dimostrato di saper rispondere con generosità nei momenti difficili: questa volta non sarà diverso.”
Rachele è una bambina solare, curiosa, empatica e piena di vita, che amava cucinare con la mamma e trascorrere il tempo tra scuola, giochi e amicizie. Fino a quando, intorno ai sette anni, i genitori hanno notato problemi alla vista: Rachele inciampava spesso, faticava a leggere e diceva di vedere tutto “sfocato”.
Dopo una lunga serie di controlli oculistici, neurologici e genetici – culminati con un consulto presso il Policlinico Gemelli di Roma – è arrivata la diagnosi: morbo di Batten, nella forma CLN3, una delle più rare e devastanti.
“Quando abbiamo sentito quella parola – raccontano i genitori – ci è crollato il mondo addosso. Non sapevamo neanche che esistesse una malattia del genere.”
Il morbo di Batten è una malattia genetica neurodegenerativa appartenente al gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL).
Si tratta di una patologia ereditaria autosomica recessiva, in cui il bambino eredita da entrambi i genitori un gene mutato.
La forma che colpisce Rachele, la CLN3, si manifesta solitamente tra i 4 e gli 8 anni, con i primi sintomi visivi: degenerazione della retina e perdita progressiva della vista. Con il tempo, la malattia può provocare crisi epilettiche, difficoltà motorie, regressione cognitiva e perdita del linguaggio.
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma negli Stati Uniti è in corso una terapia genica sperimentale, denominata CLN301, che mira a introdurre una copia sana del gene CLN3 nelle cellule nervose attraverso un vettore virale.
È una corsa contro il tempo, perché la malattia progredisce rapidamente, e l’accesso alla sperimentazione è vincolato a rigidi criteri clinici e a costi altissimi che nessuna famiglia può sostenere da sola.
Per affrontare questa sfida, familiari e amici hanno fondato a Gubbio l’associazione Hope4U – Insieme contro Batten APS, con sede in via delle Macchie 17.
L’obiettivo è duplice: raccogliere fondi per sostenere Rachele e promuovere la ricerca e la consapevolezza su una malattia tanto rara quanto devastante.
Sul sito ufficiale dell’associazione, Rachele viene descritta come una bambina tenace, affettuosa e piena di entusiasmo, che, nonostante la perdita quasi completa della vista, non ha mai smesso di sorridere.
“Il nostro impegno – si legge nella missione dell’associazione – è trasformare la paura in coraggio e il dolore in energia. Hope4U è la speranza che diventa azione, è la rete di chi non vuole arrendersi.”
Hope4U non si limita a raccogliere fondi per la singola terapia, ma vuole diventare un punto di riferimento per altre famiglie italiane colpite dal morbo di Batten, sostenendo anche la ricerca scientifica e la diffusione di informazioni mediche corrette.
La storia di Rachele ha toccato profondamente tutta Gubbio. In poche settimane si è creata una catena di solidarietà spontanea: scuole, associazioni, gruppi sportivi, imprese locali e cittadini si sono mobilitati con donazioni, eventi, lotterie e iniziative benefiche.
Il Lions Club, da sempre attivo in progetti sociali e sanitari, ha deciso di mettere il proprio nome e la propria rete a servizio di questa causa.
“Ogni contributo, anche il più piccolo, può fare la differenza” – spiega il presidente del club eugubino – “Abbiamo voluto organizzare un evento conviviale, come il torneo di burraco, che unisce socialità e solidarietà. Dietro ogni carta c’è un pensiero per Rachele, e dietro ogni sorriso la speranza di un futuro migliore.”
Parallelamente alla solidarietà locale, cresce anche l’attenzione verso la ricerca scientifica.
Il morbo di Batten, in particolare nella sua forma CLN3, è oggetto di studi avanzati da parte di centri specializzati negli Stati Uniti e in Europa, ma i progressi sono lenti e i costi di sperimentazione elevatissimi.
“La terapia genica rappresenta una speranza reale” – spiegano i medici che seguono Rachele – “ma servono risorse, continuità e cooperazione internazionale. Ogni iniziativa di solidarietà è anche un modo per mantenere alta l’attenzione su queste malattie orfane.”
Per i genitori di Rachele, vedere la città mobilitarsi è una boccata d’ossigeno:
“Non ci sentiamo soli – raccontano –. Ogni messaggio, ogni donazione, ogni evento ci dà la forza di continuare. Rachele ci insegna ogni giorno che la vita va vissuta con coraggio, e che anche nella difficoltà c’è sempre spazio per la speranza.”
L’impegno di Gubbio, attraverso Hope4U e le tante iniziative parallele, dimostra come la solidarietà possa trasformarsi in una forza concreta, capace di sostenere una famiglia e, allo stesso tempo, far avanzare la ricerca scientifica su un fronte ancora poco conosciuto.
L’appello, ora, è a tutta la cittadinanza: partecipare al Torneo di Burraco Solidale è un modo semplice ma significativo per contribuire.
L’appuntamento ai Cappuccini non sarà solo una gara di carte, ma un gesto d’amore collettivo verso una bambina che combatte una battaglia più grande di lei.
Per chi non potrà essere presente, l’associazione Hope4U ha attivato canali di donazione diretti e pubblica costantemente aggiornamenti sui propri profili social.
“Oggi per Rachele, domani per chiunque si trovi nella stessa situazione” – scrivono i volontari dell’associazione – “perché la speranza, quando è condivisa, diventa davvero una cura.”
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano
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