Si prospetta un appuntamento di rilievo in Senato, dove verrà presentato il primo trattamento di editing genomico effettuato su un ventenne affetto da anemia falciforme. L’operazione ha avuto luogo presso l’Ospedale di Perugia. Un intervento che non passa inosservato, non solo perché è una novità per l’Italia e l’Europa, ma perché apre nuove prospettive nel campo delle malattie genetiche. Un percorso complesso, approvato da autorità italiane e internazionali, che potrebbe cambiare il futuro di chi vive con patologie ereditarie.
Editing genomico, il primato dell’Ospedale di Perugia
L’evento verrà introdotto dal senatore Francesco Zaffini, presidente della Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”. Ma l’attenzione sarà tutta per gli esperti del settore sanitario, a partire da Pierluigi Russo, direttore tecnico scientifico di Aifa, e Giovanni Migliore, presidente della Fiaso. Accanto a loro, Giuseppe De Filippis, direttore generale dell’Ospedale di Perugia, e due figure chiave nella cura del paziente. Si parla di Maurizio Caniglia, direttore del Dipartimento di oncoematologia pediatrica, e Francesco Arcioni, a capo del progetto di terapia genica. Un cast di voci autorevoli che daranno corpo alla narrazione di un’impresa scientifica di spessore.
La notizia diffusa dall’Ospedale di Perugia non lascia spazio a dubbi. Questo centro ospedaliero si distingue come il primo in Italia a raggiungere il traguardo dell’accreditamento per le terapie avanzate. Una posizione di prestigio tra i leader europei grazie alla somministrazione della prima terapia di editing genomico su un giovane ventenne affetto da anemia falciforme, una patologia che finora offriva come unica speranza il trapianto di midollo osseo. Questa malattia trasforma i globuli rossi in una forma a falce, causando gravi problemi circolatori e complicazioni varie.
Il trattamento, descritto come un percorso terapeutico all’avanguardia, è stato reso possibile dopo il conseguimento delle certificazioni necessarie. Solo grazie a queste è stato possibile somministrare la terapia a un ristretto numero di pazienti selezionati. Tra questi, il giovane ventenne umbro, la cui storia diventa simbolo di una medicina che cambia e si evolve.
Iter e costi di una terapia rivoluzionaria
L’Ospedale di Perugia ha chiarito che il trattamento non è accessibile a tutti. Si parla di un costo molto elevato, aggravato dal fatto che il farmaco non è ancora disponibile né in Italia né in Europa. Tuttavia, l’Aifa ha deciso di intervenire, coprendo le spese grazie al Servizio sanitario nazionale, dato che non esistono alternative terapeutiche valide. Una scelta che permette di non gravare sul paziente e di garantire l’accesso a questa cura a carico dello Stato. Gli enti coinvolti giustificano questo impegno notevole con la necessità di trovare soluzioni concrete per patologie che non possono più aspettare risposte, vista la mancanza di altre opzioni terapeutiche.
Prima che il trattamento potesse vedere la luce, era necessario ottenere autorizzazioni fondamentali. L’Aifa, l’agenzia italiana del farmaco, ha approvato la somministrazione per quattro pazienti in Italia, mentre l’Agenzia europea per i medicinali ha dato il via libera dopo una fase sperimentale che ha coinvolto diversi centri d’eccellenza, tra cui l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Questo percorso complesso, fatto di protocolli e sperimentazioni, ha visto l’Ospedale di Perugia inserirsi tra i pionieri del settore, offrendo una speranza concreta a chi, fino a oggi, aveva poche strade da percorrere.
L’editing genomico è una tecnica avanzata che permette di modificare in modo mirato il DNA di un organismo. Tra le tecnologie più utilizzate in questo ambito c’è il sistema CRISPR/Cas9, un metodo che funziona come una “forbice genetica”, in grado di tagliare precise sequenze di DNA. La procedura prevede l’uso di un RNA guida, che individua la sequenza da modificare, e di un enzima (Cas9), che taglia il DNA nel punto giusto. Successivamente, gli scienziati inseriscono una nuova sequenza di DNA, che la cellula utilizza per riparare il taglio, correggendo così il gene difettoso.
